SINDROME AICARDI
SÍNDROME AICARDI
Es un trastorno poco frecuente. En esta afección, la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) está parcial o totalmente ausente. Casi todos los casos conocidos del síndrome de Aicardi se presentan en personas sin antecedentes de este trastorno en su familia (esporádico)
ETAPA PREPATOGÉNICA
En la etapa pre patogénica se cuenta con el agente, el huésped y el medio ambiente en que se desarrolla la enfermedad. En este caso del síndrome de Aicardi serían los siguientes:
Esta enfermedad no es muy común por lo que no hay muchas campañas, además no es una enfermedad que se pueda detectar con tiempo y no es muy posible prevenirla. Estos niños son resultados de nacimientos normales, pero han desarrollado la anormalidad tan pronto como experimenten espasmos del cerebro. En estos casos lo más recomendable es llevar al bebé a una revisión y estar bien informado.
ETAPA PREPATOGÉNICA
En la etapa pre patogénica se cuenta con el agente, el huésped y el medio ambiente en que se desarrolla la enfermedad. En este caso del síndrome de Aicardi serían los siguientes: - Agente: defecto en el cromosoma X
- Huésped: se manifiesta solamente en el sexo femenino
- Medio ambiente: desconocido
Prevención primaria
Promoción de salud y protección específica
Esta enfermedad no es muy común por lo que no hay muchas campañas, además no es una enfermedad que se pueda detectar con tiempo y no es muy posible prevenirla. Estos niños son resultados de nacimientos normales, pero han desarrollado la anormalidad tan pronto como experimenten espasmos del cerebro. En estos casos lo más recomendable es llevar al bebé a una revisión y estar bien informado.
ETAPA PATOGÉNICA
Debido a que este síndrome puede provocar un desarrollo deficiente de los ojos, los niños que lo padecen también pueden sufrir un deterioro de la vista o ceguera. Las anomalías en las costillas y la columna vertebral, como la escoliosis, también son signos posibles. En los niños que tienen este trastorno, las manos y la cabeza tal vez midan menos que lo normal. Estos niños también pueden presentar problemas de piel y asimetría facial, caracterizada, entre otros rasgos, por una nariz más aplastada, orejas más grandes o un espacio más pequeño entre la parte superior del labio y la nariz. Los científicos han descubierto también que el cerebro de los niños con síndrome de Aicardi suele tener menos pliegues que un cerebro normal y, en ocasiones, presenta quistes llenos de líquido.
Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de la infancia.
A las niñas se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:
Como el síndrome de Aicardi es un trastorno genético, por el momento no tiene cura. El método de tratamiento más frecuente consiste en controlar las convulsiones y los espasmos producidos por la enfermedad. También existen programas para ayudar a los niños y a sus padres a afrontar el retraso mental que suele formar parte del síndrome de Aicardi. Si su hijo padece este trastorno, es probable que el médico le recomiende un pediatra especialista en neurología, quien los ayudará a controlar la afección a largo plazo.
Signos
Debido a que este síndrome puede provocar un desarrollo deficiente de los ojos, los niños que lo padecen también pueden sufrir un deterioro de la vista o ceguera. Las anomalías en las costillas y la columna vertebral, como la escoliosis, también son signos posibles. En los niños que tienen este trastorno, las manos y la cabeza tal vez midan menos que lo normal. Estos niños también pueden presentar problemas de piel y asimetría facial, caracterizada, entre otros rasgos, por una nariz más aplastada, orejas más grandes o un espacio más pequeño entre la parte superior del labio y la nariz. Los científicos han descubierto también que el cerebro de los niños con síndrome de Aicardi suele tener menos pliegues que un cerebro normal y, en ocasiones, presenta quistes llenos de líquido.
Sintomas
Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de la infancia.
Diagnóstico.
A las niñas se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:
Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso
Sexo femenino
Crisis epiléptica (típicamente comienza como espasmos infantiles)
Úlceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio óptico.
En casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas características, en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso.
Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:
Tomografía computarizada de la cabeza
Electroencefalograma
Examen oftalmológico
Resonancia magnética
Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de la persona.
Tratamiento
Como el síndrome de Aicardi es un trastorno genético, por el momento no tiene cura. El método de tratamiento más frecuente consiste en controlar las convulsiones y los espasmos producidos por la enfermedad. También existen programas para ayudar a los niños y a sus padres a afrontar el retraso mental que suele formar parte del síndrome de Aicardi. Si su hijo padece este trastorno, es probable que el médico le recomiende un pediatra especialista en neurología, quien los ayudará a controlar la afección a largo plazo.
ETAPA POST PATOGÉNICA
Limitación de la incapacidad
Los niños con síndrome de Aicardi tienen mayores probabilidades de morir durante la infancia y el pronóstico depende en gran medida de la intensidad de los síntomas.
Rehabilitación
La mayoría de los niños que padecen este trastorno sufren alguna forma de retraso mental de leve a grave. Algunos niños pueden hablar y caminar por sus propios medios, mientras que otros posiblemente necesiten apoyo para caminar. Lo más probable es que sean personas completamente dependientes y necesiten un cuidador de por vida. Para los familiares existen grupos de apoyo para poder pasar y superar esta etapa:
Aicardi Syndrome Foundation: https://aicardisyndromefoundation.org
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