FIBRODISPLACIA

FIBRODISPLACIA

Esta enfermedad trata que a medida que pasa el tiempo, los músculos, los tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos se van convirtiendo en huesos es una enfermedad crónica, se encuentran la mayor parte de su vida en una una silla de ruedas. Las personas con FOP tienen una vida media estimada de 40 años

Según la Asociación internacional de Fibrodisplasia Osificante Progresiva y la Universidad de Pennsylvania, esta condición es tan extraña que apenas hay 800 casos confirmados en todo el mundo.

La fibrodisplasia ocurre en la niñez, generalmente entre los 3 y 15 años de edad. La afección está vinculada con un problema en los genes (mutación genética) que controlan a las células productoras de hueso. La mutación sucede cuando el bebé se está desarrollando en el útero. La afección no se transmite de padres a hijos.



TRIADA

HUESPED:

El ser humano ya que recibe malformaciones esqueléticas

congénita y placas de hueso maduro.

MEDIO AMBIENTE:

Genética Herencia Aleatoriamente

AGENTE:

Gen

En el año 2006 se halló como causa de la fibrodisplasia osificante progresiva un gen que codifica el receptor de la proteína morfogenética ósea, denominado Activin tipo 1 o ACVR1, del cual cada célula tiene dos copias, y en una de ellas se encontraría la mutación. Este gen induce a la formación de hueso y cartílago en los tejidos en los que se encuentra.

MEDIO AMBIENTE

Genética.

Las personas con FOP nacen con mutaciones en el gen del receptor de activina tipo I (ACVR1).

Ocurrencia aleatoria.

FOP puede ocurrir al azar y así es como se hacen la mayoría de los diagnósticos, salvo aquellos casos en que se heredan

Herencia.

Uno de los padres es portador del gen y lo pasa al niño. Sin embargo, esta enfermedad rara vez se hereda porque la mayoría de las personas con FOP son infértiles.

  

DIAGNOSTICO

1. Dedos grandes de los pies

2. Articulaciones de los dedos faltantes o un bulto notable en la articulación

3. Deformación en los huesos en el cuello, el pecho, los hombros, los brazos y los pies

4. Pérdida de movilidad en las articulaciones

5. Incapacidad para abrir la boca completamente (lo que puede limitar la alimentación y el habla)

6. Formación de hueso extra alrededor de la caja torácica que restringirá la expansión de los pulmones y causar problemas respiratorio.

TRATAMIENTO

Hay actualmente no hay tratamientos aprobados para la FOP. Esteroides y antiinflamatorios no esteroideos pueden ser usadas, pero sólo para controlar la hinchazón y el dolor asociados con brotes. Cirugía para extraer el hueso extra resulta en crecimiento óseo anormal explosivos, limitar aún más la movilidad